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5. Indicación o prescripción, y la realización, en su caso, de procedimientos diagnósticos y terapéuticos
En las modalidades descritas en apartados anteriores, la atención especializada comprende los procedimientos diagnósticos y terapéuticos que se recogen en los apartados 5.1, 5.2 y 5.3, indicados por el facultativo responsable de la atención del paciente en el Sistema Nacional de Salud, según la organización de los servicios de salud.
Los implantes quirúrgicos necesarios para llevar a cabo las actividades de atención especializada están incluidos en el anexo VI de cartera de servicios comunes de prestación ortoprotésica.
Se excluyen todos los procedimientos diagnósticos y terapéuticos con finalidad estética, que no guarden relación con accidente, enfermedad o malformación congénita, los tratamientos en balnearios y las curas de reposo.
5.1 Técnicas y procedimientos precisos para el diagnóstico y tratamiento médico y quirúrgico de las siguientes patologías clasificadas según la Clasificación Internacional de Enfermedades:
1. Enfermedades infecciosas y parasitarias: Enfermedades infecciosas intestinales, tuberculosis, enfermedades bacterianas zoonósicas, otras enfermedades bacterianas, infección del virus de la inmunodeficiencia humana (incluyendo el tratamiento quirúrgico de la lipoatrofia facial asociada a VIH-SIDA realizado con grasa autóloga, si bien las administraciones sanitarias competentes podrán autorizar excepcionalmente la realización de este tratamiento mediante materiales sintéticos en pacientes, como los hemofílicos, en los que, previa justificación clínica, no pueda utilizarse la grasa), poliomielitis y otras enfermedades virales del sistema nervioso central no transmitidas por artrópodos, enfermedades virales acompañadas de exantema, enfermedades virales portadas por artrópodos, otras enfermedades debidas a virus y chlamydiae, rickettsiosis y otras enfermedades portadas por artrópodos, sífilis y otras enfermedades venéreas, otras enfermedades espiroquetales, micosis, helmintiasis, otras enfermedades infecciosas y parasitarias y efectos tardíos de las enfermedades infecciosas y parasitarias.
2. Neoplasias: Neoplasia maligna de labio, cavidad oral y faringe, neoplasias malignas de los órganos digestivos y del peritoneo, neoplasia maligna de los órganos respiratorios e intratorácicos, neoplasia maligna de hueso, tejido conectivo, piel y mama (incluida la micropigmentación de la areola mamaria y del pezón como parte de la reconstrucción mamaria para mujeres mastectomizadas), neoplasia maligna de órganos genitourinarios, neoplasia maligna de otras localizaciones y de localizaciones no especificadas, neoplasia maligna de tejidos linfáticos y hematopoyéticos, neoplasias benignas, carcinoma in situ, neoplasias de evolución incierta y neoplasias de naturaleza no especificada.
Téngase en cuenta que esta última actualización del apartado 5.1.2, establecida por el art. único.3 de la Orden SCB/480/2019, de 26 de abril BOE-A-2019-6277, entra en vigor el 1 de julio de 2019, según determina su disposición final única.
Redacción anterior:
"2. Neoplasias: Neoplasia maligna de labio, cavidad oral y faringe, neoplasias malignas de los órganos digestivos y del peritoneo, neoplasia maligna de los órganos respiratorios e intratorácicos, neoplasia maligna de hueso, tejido conectivo, piel y mama, neoplasia maligna de órganos genitourinarios, neoplasia maligna de otras localizaciones y de localizaciones no especificadas, neoplasia maligna de tejidos linfáticos y hematopoyéticos, neoplasias benignas, carcinoma in situ, neoplasias de evolución incierta y neoplasias de naturaleza no especificada."
3. Enfermedades endocrinas, de la nutrición y metabólicas y trastornos de la inmunidad: Trastornos de la glándula tiroidea, enfermedades de otras glándulas endocrinas, deficiencias nutritivas, otros trastornos metabólicos y de inmunidad (incluyendo los tratamientos de la obesidad mórbida y las bombas portátiles de infusión subcutánea continua de insulina reguladas en el apartado 3 y el anexo de la Orden SCO/710/2004, de 12 de marzo).
4. Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos: Anemias, defectos de coagulación, púrpura y otras condiciones hemorrágicas, enfermedades de glóbulos blancos y otras enfermedades de la sangre y los órganos hematopoyéticos.
5. Trastornos mentales, cuya atención se contempla en el apartado 7 de atención a la salud mental, incluyendo psicosis orgánicas, otras psicosis, trastornos neuróticos, trastornos de la personalidad y otros trastornos mentales no psicóticos y retraso mental.
6. Enfermedades del sistema nervioso y de los órganos de los sentidos: Enfermedades inflamatorias del sistema nervioso central, enfermedades hereditarias y degenerativas del sistema nervioso central, otros trastornos del sistema nervioso central, trastornos del sistema nervioso periférico, trastornos del ojo y de los anexos (incluida la terapia fotodinámica para prevenir la pérdida visual en pacientes con neovascularización coroidea subfoveal predominantemente clásica secundaria a degeneración macular asociada a la edad o a miopía patológica, de acuerdo con los protocolos de los servicios de salud y excluida la corrección de los defectos de refracción por medios optométricos y quirúrgicos) y enfermedades del oído y proceso mastoideo.
7. Enfermedades del sistema circulatorio: Fiebre reumática aguda, enfermedad cardiaca reumática crónica, enfermedad hipertensiva, cardiopatía isquémica, enfermedades de la circulación pulmomar, otras formas de enfermedad cardiaca, enfermedad cerebrovascular, enfermedades de las arterias, arteriolas y capilares y enfermedades de venas y linfáticos y otras enfermedades del aparato circulatorio.
8. Enfermedades del aparato respiratorio: Infecciones respiratorias agudas, otras enfermedades del tracto respiratorio superior (excluida la cirugía del ronquido salvo que se confirme síndrome de apnea obstructiva del sueño asociado a deformidades anatómicas en vías aéreas superiores o con alteraciones maxilofaciales), neumonía y gripe, enfermedad pulmonar obstructiva crónica y enfermedades asociadas, neumoconiosis y otras enfermedades pulmonares ocasionadas por agentes externos y otras enfermedades del aparato respiratorio.
9. Enfermedades del aparato digestivo: Enfermedades de la cavidad oral, glándulas salivares y maxilares en las que se requieran medios propios de la atención especializada, enfermedades del esófago, estómago y duodeno, apendicitis, hernia de la cavidad abdominal, enteritis y colitis no infecciosa, otras enfermedades del intestino y del peritoneo y otras enfermedades del aparato digestivo.
10 Enfermedades del aparato genitourinario: Nefritis, síndrome nefrótico y nefrosis, otras enfermedades del aparato urinario, enfermedades de los órganos genitales masculinos, trastornos de mama, enfermedad inflamatoria de los órganos pélvicos femeninos y otros trastornos del tracto genital femenino.
11 Complicaciones del embarazo; parto y puerperio: Embarazo ectópico y molar, otro embarazo con resultado abortivo (incluida la interrupción voluntaria del embarazo en los supuestos previstos en la legislación vigente), complicaciones principalmente relacionadas con el embarazo, parto normal (incluida la anestesia epidural, de acuerdo con los protocolos de los servicios de salud) y otras indicaciones para cuidados durante el embarazo, trabajo de parto y parto, complicaciones que se presentan principalmente durante el curso del parto y complicaciones del puerperio.
12 Enfermedades de la piel y del tejido subcutáneo: Infecciones de la piel y del tejido celular subcutáneo, otros estados inflamatorios de la piel y de los tejidos subcutáneos y otras enfermedades de la piel y del tejido subcutáneo.
13 Enfermedades del sistema osteo-mioarticular y tejido conectivo: Artropatías y trastornos relacionados, dorsopatías, reumatismo, osteopatías, condropatías y deformidades musculoesqueléticas adquiridas.
14 Anomalías congénitas: Anencefalia y anomalías similares, espina bífida, otras anomalías congénitas del sistema nervioso, anomalías congénitas del ojo, anomalías congénitas de oído, cara y cuello, anomalías del bulbo arterioso y del cierre septal cardiaco, otras anomalías congénitas cardiacas y del aparato circulatorio, anomalías congénitas del aparato respiratorio, fisura del paladar y labio leporino, otras anomalías congénitas del aparato digestivo, anomalías congénitas de órganos genitales, anomalías congénitas del aparato urinario, deformidades musculoesqueléticas congénitas, otras anomalías congénitas de miembro, anomalías congénitas del tegumento, anomalías cromosómicas y otras anomalías congénitas.
15 Enfermedades con origen en el periodo perinatal: Causas maternas de morbilidad y mortalidad perinatales y otras enfermedades con origen en el periodo perinatal.
16 Lesiones y envenenamientos: Fracturas, luxaciones, esguinces y torceduras de articulaciones y músculos adyacentes, lesión intracraneal, lesión interna de tórax, abdomen y pelvis, heridas abiertas, lesión de vasos sanguíneos, efectos tardíos de lesiones, envenenamientos, efectos tóxicos y otras causas externas, lesión superficial, contusión con superficie cutánea intacta, lesión por aplastamiento, efectos de cuerpo extraño que entra a través de orificio, quemaduras, lesión de nervios y médula espinal, otras complicaciones traumáticas y lesiones no especificadas, envenenamiento por drogas, sustancias medicamentosas y sustancias biológicas, efectos tóxicos de sustancias primordialmente no medicamentosas con respecto a su origen, otros efectos y efectos no especificados de causas externas y complicaciones de cuidados quirúrgicos y médicos no clasificados bajo otro concepto.
5.2 Otros procedimientos diagnósticos y terapéuticos.
5.2.1 Diagnóstico prenatal en grupos de riesgo.
5.2.2 Diagnóstico por imagen:
5.2.2.1 Radiología simple:
a) Tórax.
b) Abdomen.
c) Radiología ósea.
d) Densitometría, conforme a los programas de los servicios de salud.
5.2.2.2 Mama:
a) Mamografía.
b) Intervencionismo de mama.
5.2.2.3 Radiología convencional con contraste.
5.2.2.4 Ultrasonidos:
a) Ecografía.
b) Ultrasonidos doppler.
5.2.2.5 Tomografía computarizada (TC).
5.2.2.6 Resonancia magnética (RM).
5.2.3 Radiología intervencionista diagnóstica y terapéutica.
5.2.4 Hemodinamia diagnóstica y terapéutica.
5.2.5 Medicina nuclear diagnóstica y terapéutica, incluida la tomografía por emisión de positrones (PET), y combinada con el TC (PET-TC), en indicaciones oncológicas de acuerdo con las especificaciones de la ficha técnica autorizada del correspondiente radiofármaco.
5.2.6 Neurofisiología.
5.2.7 Endoscopias. La cápsuloendoscopia se incluye sólo en la hemorragia digestiva de origen oscuro que persiste o recurre después de un estudio inicial de endoscopia negativo (colonoscopia y/o endoscopia alta) y previsiblemente localizada en el intestino delgado.
5.2.8 Pruebas funcionales.
5.2.9 Laboratorio:
5.2.9.1 Anatomía patológica.
5.2.9.2 Bioquímica.
5.2.9.3 Genética. Los análisis genéticos se realizarán de acuerdo a lo señalado en el apartado 5.3.10.
5.2.9.4 Hematología.
5.2.9.5 Inmunología.
5.2.9.6 Microbiología y parasitología.
5.2.10 Biopsias y punciones.
5.2.11 Radioterapia.
5.2.12 Radiocirugía.
5.2.13 Litotricia renal.
5.2.14 Diálisis.
5.2.15 Técnicas de terapia respiratoria, incluyendo las técnicas de terapia respiratoria a domicilio, reguladas por la Orden de 3 de marzo de 1999.
5.2.16 Trasplantes de órganos, tejidos y células de origen humano:
5.2.16.1 Órganos: Riñón, corazón, pulmón, hígado, páncreas, intestino, riñón-páncreas, corazón-pulmón y cualquier otra combinación de dos o más de estos órganos para la que exista una indicación clínica establecida.
5.2.16.2 Tejidos y células: Células progenitoras hematopoyéticas procedentes de médula ósea, sangre periférica y sangre de cordón umbilical, en aquellos procesos en los que exista una indicación clínica establecida; tejidos del globo ocular (córnea, esclera y limbo corneal); membrana amniótica; homoinjertos valvulares; homoinjertos vasculares; tejidos musculoesqueléticos y piel; trasplante autólogo de condrocitos como tratamiento de segunda elección cuando haya fracasado una opción terapéutica previa en lesiones condrales de la articulación de la rodilla y en osteocondritis disecante; cultivos de queratinocitos y cultivos celulares para los que exista una indicación clínica establecida, de acuerdo al procedimiento contemplado para la actualización de la cartera de servicios comunes.
En el caso concreto del trasplante de vivo, tanto si es de órganos sólidos como alotrasplante de progenitores hematopoyéticos (emparentado y no emparentado), el trasplante llevará asociada la atención relacionada con el proceso de la donación, así como sus posibles complicaciones.
5.3 Otros servicios.
5.3.1 Cuidados intensivos, incluyendo los neonatales.
5.3.2 Anestesia y reanimación.
5.3.3 Hemoterapia.
5.3.4 Rehabilitación en pacientes con déficit funcional recuperable, recogida en el apartado 8 de este anexo.
5.3.5 Nutrición y dietética, incluyendo los tratamientos con dietoterápicos complejos y la nutrición enteral domiciliaria, regulados en el anexo VII de cartera de servicios de prestación con productos dietéticos.
5.3.6 Seguimiento del embarazo, de manera coordinada y protocolizada con la atención primaria, según la organización del correspondiente servicio de salud.
5.3.7 Planificación familiar, que incluye:
5.3.7.1 Consejo genético en grupos de riesgo, según lo establecido en el apartado 5.3.10.
5.3.7.2 Información, indicación y seguimiento de métodos anticonceptivos, incluidos los dispositivos intrauterinos.
5.3.7.3 Realización de ligaduras de trompas y de vasectomías, de acuerdo con los protocolos de los servicios de salud, excluida la reversión de ambas.
5.3.8 Los tratamientos de reproducción humana asistida (RHA) se realizarán con el fin terapéutico de ayudar a conseguir la gestación en las situaciones recogidas en el apartado 5.3.8.1.a) o con un fin preventivo y en determinadas situaciones especiales.
5.3.8.1 Los tratamientos de reproducción humana asistida tendrán la finalidad de ayudar a lograr la gestación en aquellas personas con imposibilidad de conseguirlo de forma natural, no susceptibles a tratamientos exclusivamente farmacológicos, o tras el fracaso de los mismos. También se podrá recurrir a estos procedimientos a fin de evitar enfermedades o trastornos genéticos graves en la descendencia y cuando se precise de un embrión con características inmunológicas idénticas a las de un hermano afecto de un proceso patológico grave, que no sea susceptible de otro recurso terapéutico. Para su realización en el ámbito del Sistema Nacional de Salud deberán cumplir los criterios generales de acceso a los tratamientos de RHA que se recogen en el apartado 5.3.8.2 y en su caso, los criterios específicos de cada técnica.
a) Tratamientos de RHA con el fin terapéutico: Se aplicarán de ayudar a las conseguir la gestación a:
1.º Las personas que se hayan sometido a un estudio de esterilidad y que se encuentren en alguna de las siguientes situaciones: situaciones siguientes:
1.º i) Existencia de un trastorno documentado de la capacidad reproductiva, constatada tras el correspondiente protocolo diagnóstico y no susceptible de tratamiento médico o tras la evidente ineficacia del mismo.
2.º ii) Ausencia de consecución de embarazo tras un mínimo de 12 meses de relaciones sexuales con coito vaginal sin empleo de métodos anticonceptivos.
2.º Mujeres sin pareja, personas transexuales que conservan la capacidad de gestar y mujeres lesbianas.
b) Tratamientos de RHA con fin preventivo: Irán destinados a prevenir la transmisión de enfermedades o trastornos de base genética graves, o la transmisión o generación de enfermedades de otro origen graves, de aparición precoz, no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales, y que sean evitables mediante la aplicación de estas técnicas.
c) Tratamientos de RHA en situaciones especiales: Se realizarán con los siguientes fines:
1.º Selección embrionaria, con destino a tratamiento de terceros.
2.º Preservación de gametos o preembrión para uso autólogo diferido por indicación médica para preservar la fertilidad en situaciones asociadas a procesos patológicos especiales, de acuerdo a lo recogido en el apartado 5.3.8.3.d. 5.3.8.3.d).
5.3.8.2 Criterios generales de acceso a tratamientos de RHA: Son aplicables a todas las técnicas de RHA que se realicen en el Sistema Nacional de Salud, salvo aquellos aspectos que se contemplan en los criterios específicos de cada una de ellas que prevalecerán sobre los generales.
a) Los tratamientos de reproducción humana asistida se aplicarán en el ámbito del Sistema Nacional de Salud a las personas que cumplan los siguientes criterios o situaciones de inclusión:
1.º Las mujeres serán mayores de 18 años y menores de 40 años y los hombres mayores de 18 años y menores de 55 años en el momento del inicio del estudio de esterilidad. del paciente.
2.º Personas sin ningún hijo, previo y sano. En caso de parejas, sin ningún hijo común, previo y sano.
3.º La mujer no presentará ningún tipo de patología en la que el embarazo pueda entrañarle un grave e incontrolable riesgo, tanto para su salud como para la de su posible descendencia.
b) Los tratamientos de reproducción humana asistida no se aplicarán en el ámbito del Sistema Nacional de Salud a las personas que presenten alguno de los siguientes criterios o situaciones de exclusión:
1.º Esterilización voluntaria previa.
2.º Existencia de contraindicación médica documentada para el tratamiento de la esterilidad.
3.º Existencia de contraindicación médica documentada para la gestación.
4.º Existencia de situación médica documentada que interfiera de forma grave sobre el desarrollo de la descendencia.
5.º Imposibilidad para cumplir el tratamiento por motivos relacionados con la salud u otros motivos familiares o relacionados con el entorno social.
6.º Existencia de situación documentada referida a cualquier otra circunstancia que pueda interferir de forma grave sobre el desarrollo de la descendencia sometida a consideración de un comité de ética asistencial u órgano similar.
c) En los casos en que se empleen gametos o preembriones donados, el donante deberá estar inscrito en el Registro nacional de donantes, debiendo consignarse la información correspondiente a que se refiere el artículo 21 de la Ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre técnicas de reproducción humana asistida.
5.3.8.3 Criterios específicos de acceso a cada una de las técnicas de RHA.
a) Inseminación artificial.
1.º Inseminación artificial con semen de la pareja: Criterios de acceso específicos para esta técnica:
i) Existencia de indicación terapéutica reconocida. o personas transexuales que conservan la capacidad de gestar.
ii) Edad de la mujer en el momento del tratamiento inferior a 38 años.
iii) Número máximo de ciclos: cuatro.
2.º Inseminación artificial con gameto de donante: Su realización estará condicionada por la disponibilidad de gametos en el centro que la indique, bien a través del propio banco del centro o de un banco de gametos acreditado. Criterios de acceso específicos para esta técnica:
i) Existencia de indicación terapéutica. terapéutica, mujeres sin pareja, personas transexuales que conservan la capacidad de gestar y mujeres lesbianas.
ii) Edad de la mujer en el momento de indicación del tratamiento inferior a 40 años.
iii) Número máximo de ciclos: seis.
b) Fecundación in vitro: Se incluye la fecundación in vitro convencional o mediante técnicas de micromanipulación, y las técnicas de tratamiento y conservación de gametos y preembriones derivados de las mismas.
1.º Fecundación in vitro con gametos propios: Criterios de acceso específicos para esta técnica:
i) Edad de la mujer en el momento de indicación del tratamiento inferior a 40 años.
ii) Ausencia de evidencias de mala reserva ovárica.
iii) Límite máximo de ciclos de tratamiento: Tres ciclos con estimulación ovárica. Este límite podrá reducirse en función del pronóstico, y en particular del resultado de los tratamientos previos.
2.º Fecundación in vitro con gametos donados: Su realización estará condicionada por la disponibilidad de gametos en el centro público que la indique, bien a través del propio banco del centro o de un banco de gametos acreditado.
i) Con espermatozoides donados: Criterios de acceso específicos para esta técnica:
– Edad de la mujer en el momento de la indicación del tratamiento inferior a 40 años.
– Ausencia de evidencias de mala reserva ovárica.
– Diagnóstico de esterilidad primaria o secundaria sin hijo sano. sano, mujeres sin pareja, personas transexuales que conservan la capacidad de gestar y mujeres lesbianas.
– Límite máximo de ciclos de tratamiento: Tres ciclos con estimulación ovárica. Este límite podrá reducirse en función del pronóstico, y en particular del resultado de los tratamientos previos.
ii) Con oocitos donados: Criterios de acceso específicos para esta técnica:
– Edad de la mujer en el momento de indicación del tratamiento: inferior a 40 años.
– Fallo ovárico clínico prematuro establecido antes de los 36 años, espontáneo o yatrogénico.
– Trastorno genético de la mujer sólo evitable mediante sustitución de oocitos.
– Ovarios inaccesibles o no abordables para la extracción de oocitos.
– Límite máximo de ciclos de tratamiento: Tres ciclos con recepción de oocitos donados. Este límite podrá reducirse en función del pronóstico, y en particular del resultado de los tratamientos previos.
c) Criopreservación de preembriones y su transferencia: Los preembriones criopreservados podrán ser transferidos para uso propio o podrán ser donados. En el caso de preembriones criopreservados para uso propio se aplicará el criterio específico de que las mujeres con esterilidad primaria o secundaria sean menores de 50 años en el momento de la transferencia, y en el de los preembriones criopreservados para ser donados se aplicarán los criterios generales de acceso a tratamientos de RHA.
d) Criopreservación de gametos o de preembriones para uso propio diferido para preservar la fertilidad en situaciones asociadas a procesos patológicos especiales: Criterios específicos:
1.º Se realizará exclusivamente por indicación médica, no incluyéndose cuando sea únicamente a petición propia del paciente para uso diferido.
2.º Se realizará en pacientes con posible riesgo de pérdida de su capacidad reproductiva asociada a exposición a tratamientos gametotóxicos o a procesos patológicos con riesgo acreditado de fallo ovárico prematuro o riesgo acreditado de fallo testicular primario.
2.º 3.º Para la criopreservación de gametos para uso propio diferido no se aplicará el límite mínimo de edad de 18 años contemplado en el apartado 5.3.8.2.a)1.º
4.º La transferencia de los gametos o preembriones criopreservados se llevará a cabo en mujeres menores de 50 años, siempre y cuando no presenten ningún tipo de patología en la que el embarazo pueda entrañarle un grave e incontrolable riesgo, tanto para su salud como para la de su posible descendencia.
3.º Se realizará exclusivamente por indicación médica, no incluyéndose cuando sea únicamente a petición propia del paciente para uso diferido.
e) Técnicas de lavado seminal para prevenir la transmisión de enfermedades virales crónicas: El lavado seminal se podrá aplicar a hombres seropositivos al virus de la hepatitis C o al VIH tanto en la asistencia a parejas estériles serodiscordantes con infección viral crónica, como en la prevención de la transmisión de infecciones virales crónicas en parejas sin diagnóstico de esterilidad.
En el caso de parejas seroconcordantes, solo será preciso el lavado, no siendo necesario el posterior estudio de la presencia de partículas virales.
Para la aplicación de los tratamientos y técnicas de reproducción humana asistida en estos casos se deberán cumplir los criterios generales, y en su caso, los específicos descritos en los correspondientes apartados de dichas técnicas.
f) Diagnóstico genético preimplantacional (DGP): Incluye:
1.º DGP con finalidad de prevención de la transmisión de enfermedades o trastornos de origen cromosómico o genético graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo con arreglo a los conocimientos científicos actuales, con objeto de llevar a cabo la selección embrionaria de los preembriones no afectos para su transferencia.
i) Las situaciones que pueden dar lugar a DGP con finalidad preventiva son:
– Enfermedades monogénicas susceptibles de diagnóstico genético preimplantatorio.
– Anomalía cromosómica estructural o numérica materna o paterna.
ii) El DGP se realizará con este fin cuando se cumplan los siguientes criterios específicos:
– exista Exista alto riesgo de recurrencia de la enfermedad presente en la familia,
– el El trastorno genético genere graves problemas de salud, es decir, que la enfermedad de base genética comprometa la esperanza y/o calidad de vida por producir anomalías congénitas, discapacidad intelectual, sensorial o motora, no susceptibles de un tratamiento curativo con arreglo a los conocimientos científicos actuales.
– el El diagnóstico genético sea posible y fiable, e incluya un informe de consejo genético donde se especifique el estatus genético de la persona, pareja o familia consultante en relación a la enfermedad y la identificación del gen implicado, la mutación responsable y la certeza de la relación fenotipo/genotipo.
– sea Sea posible realizar un procedimiento de fecundación in vitro/inyección espermática intracitoplasmática (FIV-ICSI) con una respuesta adecuada tras estimulación ovárica controlada.
– Se cumplan los criterios específicos para FIV con gametos propios.
iii) Será necesario, además de los criterios anteriores, una autorización expresa de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, cuando proceda, según lo establecido en el artículo 12.b de la Ley 14/2006, de 26 de mayo.
2.º DGP con fines terapéuticos a terceros: DGP en combinación con la determinación de los antígenos de histocompatibilidad HLA (antígeno leucocitario humano) de los preembriones in vitro para la selección del embrión HLA compatible.
Los criterios específicos para acceder a esta técnica son:
i) Mujeres con edad menor a 40 años en el momento de indicación del tratamiento con una reserva ovárica suficiente para el fin del tratamiento que se persigue.
ii) Existencia de indicación reconocida, es decir, hijo previo afecto de enfermedad que precise tratamiento con precursores hematopoyéticos procedente de hermano histocompatible.
iii) Autorización expresa de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida, según lo establecido en el artículo 12.b de la Ley 14/2006, de 26 de mayo.
iv) Límite máximo de ciclos de tratamiento: Tres ciclos con estimulación ovárica y tres ciclos adicionales tras valoración clínica por el facultativo especialista o, en su caso, por la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida de los resultados obtenidos en los tres ciclos iniciales. Este límite podrá reducirse en función del pronóstico, y en particular del resultado de los tratamientos previos.
5.3.8.4 En los tratamientos de RHA, las pruebas que deban realizarse en el ámbito de dicho tratamiento al otro miembro de la pareja, serán facilitadas por la administración correspondiente a la de aseguramiento de la mujer a la que se va a realizar la técnica de RHA. Se excluyen de lo previsto en este apartado, los tratamientos farmacológicos asociados a la técnica de RHA a los que haya de someterse el otro miembro de la pareja.
5.3.9 Servicios de prevención.
5.3.10 Atención a los pacientes y familiares en el área de genética que comprenderá el consejo genético y los análisis genéticos.
5.3.10.1 La atención a los pacientes y familiares en el área de genética en el Sistema Nacional de Salud incluirá:
a) El diagnóstico de enfermedades o trastornos de base genética, mediante la integración de la información clínica personal y familiar y la obtenida tras la realización de los estudios genéticos.
b) La transmisión de información, de forma clara y comprensible, sobre el riesgo de recurrencia de la enfermedad o trastorno, las consecuencias para el paciente y su descendencia y las posibilidades de prevención pre y postnatal.
c) La derivación de los pacientes y familiares a los distintos profesionales especializados y grupos de apoyo necesarios para el adecuado manejo de cada situación.
5.3.10.2 El proceso de consejo genético y de realización de análisis genéticos con fines sanitarios deberá ser efectuado por personal cualificado y deberá llevarse a cabo en centros acreditados que reúnan los requisitos de calidad que reglamentariamente se establezcan al efecto, tal como establece el artículo 56 de la Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica. Asimismo, la autoridad autonómica o estatal competente acreditará los centros, públicos o privados, que puedan realizar análisis genéticos.
5.3.10.3 El consejo genético, es el procedimiento destinado a informar a una persona sobre las posibles consecuencias para él o su descendencia de los resultados de un análisis o cribado genéticos y sus ventajas y riesgos y, en su caso, para asesorarla en relación con las posibles alternativas derivadas del análisis. Este procedimiento tendrá lugar tanto antes como después de una prueba o cribados genéticos e incluso en ausencia de los mismos.
a) El consejo genético tendrá como objetivo ayudar a la persona o familia a entender y adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas, familiares y sociales de una determinada enfermedad o trastorno genético. Este proceso, que incluye la intervención de uno o más profesionales, consistirá en:
1.º Interpretar los antecedentes médicos personales o familiares que permiten valorar el riesgo de ocurrencia o recurrencia de una enfermedad o trastorno de base genética.
2.º Informar sobre el tipo de herencia, los análisis genéticos y sus consecuencias, la posibilidad de prevención o tratamiento y la disponibilidad y accesibilidad de recursos.
3.º Ofrecer el apropiado asesoramiento, respetando el principio de autonomía de las personas para la toma de decisiones.
4.º Solicitar el consentimiento informado previamente a la realización de cualquier análisis genético, tras explicar su validez y utilidad clínica, sus beneficios y las consecuencias derivadas de realizarlo.
b) El consejo genético se indicará, al menos, ante el diagnóstico, sospecha diagnóstica o antecedentes familiares de:
1.º Anomalías cromosómicas o desequilibrios genómicos que ocasionan o pueden ocasionar defectos congénitos, dificultades graves de aprendizaje o problemas de infertilidad.
2.º Enfermedades hereditarias infantiles y del adulto.
3.º Cánceres hereditarios y familiares.
4.º Anomalías congénitas y del desarrollo.
5.º Discapacidad intelectual con sospecha de base genética.
6.º Trastornos de la fertilidad con sospecha de base genética.
5.3.10.4 El análisis genético es el procedimiento destinado a detectar la presencia, ausencia o variantes de uno o varios segmentos de material genético, lo cual incluye las pruebas indirectas para detectar un producto génico o un metabolito específico que sea indicativo ante todo de un cambio genético determinado.
a) La indicación de los análisis genéticos debe vincularse sistemáticamente al consejo genético, respetando, en todo momento, la libre autonomía del individuo y requiriendo su consentimiento expreso y por escrito, una vez haya sido pertinentemente informado de los objetivos, posibilidades y limitaciones del análisis, así como de las posibles repercusiones de sus resultados a nivel individual y familiar, adoptando las medidas necesarias para garantizar el acceso a la información así como su comprensión. Las personas que tengan la capacidad judicialmente complementada y los menores participarán, atendidas sus circunstancias, con los apoyos precisos y según su edad y capacidades, en la toma de decisiones a lo largo del proceso, tal y como se indica en el artículo 4 de la Ley 14/2007, de 3 de julio.
b) En la realización de análisis genéticos:
1.º Se asegurará la protección de los derechos de las personas y del tratamiento de los datos genéticos de carácter personal.
2.º Se llevarán a cabo con criterios de pertinencia, calidad, equidad y accesibilidad.
3.º Solo podrán hacerse pruebas predictivas de enfermedades genéticas o que permitan identificar al sujeto como portador de un gen responsable de una enfermedad, o detectar una predisposición o una susceptibilidad genética a una enfermedad, con fines médicos o de investigación médica y con un asesoramiento genético, cuando esté indicado, o en el caso del estudio de las diferencias inter-individuales en la repuesta a los fármacos y las interacciones genético-ambientales o para el estudio de las bases moleculares de las enfermedades.
4.º En el caso de personas con discapacidad, la información y documentación que se facilite y la comunicación y la interacción con los pacientes en el proceso de consejo genético se atendrán a los requerimientos de accesibilidad universal y diseño para todos.
c) Los análisis genéticos incluidos en la cartera común de servicios del Sistema Nacional de Salud deben cumplir los siguientes requisitos:
1.º Tener validez analítica y clínica sustentada en la evidencia científica.
2.º Ser de utilidad clínica: Constituir un elemento esencial para el diagnóstico, pronóstico, selección y seguimiento de tratamientos, así como para tomar decisiones reproductivas, siempre que el balance beneficio/riesgo sea favorable.
3.º Haber sido valorados previamente en relación a las implicaciones éticas, sociales, legales, organizativas y económicas de su inclusión en la oferta asistencial pública.
d) Los análisis genéticos se clasifican de acuerdo con su impacto en la salud sin considerar el tipo de tejido en el que se realizan e indistintamente de si se trata de alteraciones genéticas constitucionales o somáticas. Se pueden realizar en personas sanas, enfermas, portadoras o en riesgo de padecer la enfermedad.
e) Sólo se incluirán en la cartera común básica de servicios asistenciales del Sistema Nacional de Salud aquellos análisis genéticos que, cumpliendo los requisitos de validez analítica y clínica, utilidad clínica e impacto en la salud anteriormente expuestos, correspondan a alguno de los siguientes tipos de estudios y reúnan los criterios de indicación que a continuación se especifican:
1.º Análisis genéticos diagnósticos: Se realizan en personas con signos o síntomas de enfermedad y sirven para confirmar o descartar una enfermedad o trastorno de base genética determinado. Para su realización se deberán cumplir los siguientes criterios de indicación:
i) La persona presenta signos o síntomas sugestivos de una enfermedad o trastorno genético que puede ser diagnosticado mediante el análisis genético.
ii) El diagnóstico genético de la enfermedad cumple al menos uno de los requisitos siguientes:
– implica un claro beneficio en el manejo clínico (diagnóstico, tratamiento o seguimiento) del enfermo o de sus familiares.
– evita la realización de otros procedimientos diagnósticos o terapéuticos inapropiados.
– proporciona información clave para la toma de decisiones reproductivas del individuo o de sus familiares que pueden comprometer a su descendencia.
2.º Análisis genéticos presintomáticos: Se realizan en personas asintomáticas y sirven para determinar si presentan un riesgo elevado de desarrollar una determinada enfermedad, generalmente de comienzo tardío. Para su realización se deberán cumplir los siguientes criterios de indicación:
i) La persona pertenece a una familia o grupo poblacional de alto riesgo en los que se ha identificado la presencia de una enfermedad o trastorno genético, cuya alteración genética ha sido previamente caracterizada y puede ser identificada mediante un análisis genético.
ii) Además, se cumple al menos uno de los requisitos siguientes:
– El análisis genético permite un diagnóstico precoz y un tratamiento más temprano, lo que se traduce en la disminución de la morbimortalidad de la enfermedad, en la previsión de una mejor respuesta terapéutica o en evitar toxicidades por efectos secundarios.
– El diagnóstico genético de la enfermedad permite la toma de decisiones reproductivas del individuo o de sus familiares que pueden comprometer a su descendencia.
iii) En el caso de menores, el estudio genético presintomático en enfermedades que aparecen en la edad adulta se deberá diferir hasta que la persona tenga la madurez y competencia necesaria para comprender la naturaleza e implicaciones de su decisión, salvo que existan medidas preventivas eficaces aplicables en la infancia. En enfermedades que aparecen en la infancia y que pueden ser prevenidas o tratadas adecuadamente se deberá realizar lo más cercano posible a la fecha en la que se deben iniciar dichas medidas preventivas y/o terapéuticas.
3.º Análisis genéticos de portadores: Se realizan en personas con alto riesgo de transmisión de enfermedad a su descendencia, aunque en general tienen poca o ninguna consecuencia para la salud de esta persona, y sirven para determinar si la persona es portadora de una alteración genética hereditaria. Para su realización se deberán cumplir los siguientes criterios de indicación:
i) La persona, debido a sus antecedentes personales o familiares, presenta un riesgo elevado de ser portador de una determinada enfermedad o trastorno genético cuya alteración genética se conoce y que puede ser identificada mediante el correspondiente análisis genético.
ii) El diagnóstico genético permite la toma de decisiones reproductivas de la persona o de sus familiares que pueden comprometer a su descendencia.
iii) En el caso de menores, el estudio genético de portadores no se realizará hasta que el menor alcance la madurez y competencia necesarias para comprender la naturaleza de su decisión y sus implicaciones y sea, a su vez, capaz de dar su consentimiento.
4.º Análisis genéticos para diagnóstico prenatal: Se realizan en caso de fetos con alto riesgo de sufrir una determinada enfermedad o trastorno genético relacionado con su salud: anomalía cromosómica o molecular, cuando se cumplan los siguientes criterios de indicación:
i) El feto tiene alto riesgo de padecer una enfermedad o trastorno genético graves, o sus progenitores pertenecen a una familia en la que se ha descrito la presencia de una enfermedad o trastorno genético graves.
ii) La enfermedad o trastorno genético tiene una alteración genética conocida y que puede ser identificada mediante el correspondiente análisis genético.
iii) El análisis genético debe contribuir al manejo clínico de la gestación o del recién nacido o a la toma de decisiones reproductivas.
5.º Análisis para el diagnóstico genético preimplantacional (DGP): Se realizan en:
i) Preembriones con alto riesgo de padecer enfermedades o trastornos de base genética graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo con arreglo a los conocimientos científicos actuales y servirá para identificar a los preembriones no afectos que serán transferidos mediante técnicas de reproducción humana asistida.
ii) Combinación con la determinación de los antígenos de histocompatibilidad de los preembriones in vitro, con fines terapéuticos para terceros, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA).
Para la realización de los análisis para el diagnóstico genético preimplantacional se deberán cumplir los criterios de indicación que se recogen en el apartado f) del apartado 5.3.8.3.
6.º Análisis de farmacogenética y farmacogenómica: Se realizan en personas que necesitan ser tratadas con determinados medicamentos incluidos en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud y sirven para determinar la estrategia terapéutica, valorar la respuesta al tratamiento o evitar posibles efectos adversos en un individuo determinado.
Todos estos servicios son prestados por las correspondientes unidades asistenciales, recogidas en el Real Decreto 1277/2003, de 10 de octubre, por el que se establecen las bases generales sobre autorización de centros, servicios y establecimientos sanitarios, autorizadas por las respectivas comunidades autónomas.