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7. Trastornos metabólicos congénitos susceptibles de tratamientos dietoterápicos
A. Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono.
A.1 Deficiencia primaria de la lactasa intestinal de debut neonatal: Deficiencia de la actividad de la lactasa del borde en cepillo del enterocito:
Fórmulas sin lactosa para lactantes.
A.2 Deficiencia transitoria de la lactasa intestinal secundaria a atrofia de vellosidades intestinales debida a celiaquía:
Fórmulas sin lactosa para lactantes, mientras persista la deficiencia de la lactasa.
A.3 Trastornos del metabolismo de la galactosa. Galactosemia:
A.3.1 Deficiencia de la galactoquinasa hepática
A.3.2 Deficiencia de la galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa hepática
A.3.3 Deficiencia de la epimerasa
Fórmulas sin lactosa ni galactosa para lactantes.
A.4 Trastornos del transporte celular de monosacáridos: Deficiencia del transportador de membrana de las piranosas (intolerancia a glucosa y galactosa):
Fórmulas con/sin fructosa, sin glucosa, ni galactosa, ni disacáridos y polisacáridos que las contengan. Módulos de fructosa.
A.5 Trastornos del metabolismo del glucógeno. Glucogenosis:
A.5.1 Glucogenosis tipo I. Deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa:
Módulos de dextrinomaltosa de cadena muy larga.
A.5.2 Glucogenosis tipo III. Deficiencia de la amilo-1-6-glucosidasa:
Módulos de dextrinomaltosa de cadena muy larga cuando presentan hipoglucemias.
A.5.3 Glucogenosis tipo VI. Deficiencia de la fosforilasa-A y la fosforilasa-B-quinasa:
Módulos de dextrinomaltosa de cadena muy larga cuando presentan hipoglucemias.
A.6 Trastornos de la glucosilación de proteínas tipo 1b: Deficiencia de la fosfo-manosa-isomerasa:
Módulos de D-manosa.
B. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos.
B.1 Trastornos del metabolismo de los aminoácidos esenciales:
B.1.1 Hiperfenilalaninemias:
B.1.1.1 Fenilcetonuria: Deficiencia de la fenilalanina-hidroxilasa:
Fórmulas exentas de fenilalanina, especialmente en mujeres embarazadas. Si hay riesgo de déficit de ácidos grasos esenciales, módulos de ácidos grasos esenciales.
B.1.1.2 Hiperfenilalaninemia benigna: Deficiencia parcial de la fenilalanina-hidroxilasa:
Si la fenilalaninemia es superior a 6 mg %, fórmulas exentas de fenilalanina, especialmente en mujeres embarazadas. Si hay riesgo de déficit de ácidos grasos esenciales, módulos de ácidos grasos esenciales.
B.1.1.3 Primapterinuria: Deficiencia de la carbinolamina-deshidratasa:
Fórmulas exentas de fenilalanina para toda la vida, especialmente en mujeres embarazadas. Si hay riesgo de déficit de ácidos grasos esenciales, módulos de ácidos grasos esenciales.
B.1.1.4 Deficiencia de la dihidro-biopterin-reductasa:
Fórmulas exentas de fenilalanina, especialmente en mujeres embarazadas. Si hay riesgo de déficit de ácidos grasos esenciales, módulos de ácidos grasos esenciales.
B.1.2 Trastornos del metabolismo de la metionina y aminoácidos sulfurados:
B.1.2.1 Homocistinuria: Deficiencia de la cistationina-ß-sintetasa:
Fórmulas exentas de metionina. Módulos de L-cistina. Si hay desnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de dextrinomaltosa y módulos de triglicéridos de cadena larga o media.
B.1.2.2 Alteraciones en la 5-tetrahidrofolato-transferasa o trastornos del metabolismo de la cobalamina. Todos con aciduria metilmalónica: Varias deficiencias enzimáticas:
Dependiendo de la deficiencia, pueden precisar limitación de cuatro aminoácidos esenciales (metionina, treonina, valina e isoleucina). Si hay desnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de dextrinomaltosa y módulos de triglicéridos de cadena larga o media. En los casos con niveles plasmáticos de isoleucina en rango limitante o clínica compatible, módulos de L-isoleucina.
B.1.2.3 Cistationinuria: Varias alteraciones:
Si la cistationinuria o cistationinemia es secundaria a deficiencia de ?-cistationinasa, pueden precisar fórmulas exentas de metionina. Si hay desnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de dextrinomaltosa y módulos de triglicéridos de cadena larga o media.
B.1.3 Trastornos en el metabolismo de los aminoácidos ramificados.
B.1.3.1 Jarabe de Arce: Deficiencia de la ?-ceto-descarboxilasa:
Fórmulas exentas de leucina, isoleucina y valina. Si hay desnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de dextrinomaltosa y módulos de triglicéridos de cadena larga o media. En los casos con niveles plasmáticos de isoleucina y/o valina en rango limitante o clínica compatible, módulos de L-isoleucina y/o L-valina.
B.1.3.2 Acidemias orgánicas del metabolismo de la leucina: Varios defectos enzimáticos:
Acidemia isovalérica.
Acidemia metilcrotónica.
Acidemia 3-hidroxi-metil-glutárica.
Fórmulas exentas de leucina. Módulos de glicina en la acidemia isovalérica. Si hay desnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de dextrinomaltosa y módulos de triglicéridos de cadena larga o media.
B.1.3.3 Acidemias orgánicas del metabolismo de la isoleucina y la valina:
Acidemia propiónica: Deficiencia de la propionil-CoA-carboxilasa:
Fórmulas exentas de isoleucina, valina, metionina y treonina. Si hay desnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de L-alanina, módulos de dextrinomaltosa y módulos de triglicéridos de cadena larga o media. En los casos con niveles plasmáticos de isoleucina en rango limitante o clínica compatible, módulos de L-isoleucina.
Acidemia metilmalónica: Deficiencia de la metilmalonil-CoA-mutasa:
Fórmulas exentas de isoleucina, valina, metionina y treonina. Si hay desnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de L-alanina, módulos de dextrinomaltosa y módulos de triglicéridos de cadena larga o media. En los casos con niveles plasmáticos de isoleucina en rango limitante o clínica compatible, módulos de L-isoleucina.
Hipercetosis: Deficiencia de la ß-cetotiolasa:
Fórmulas exentas de isoleucina. Si hay desnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de dextrinomaltosa y módulos de triglicéridos de cadena larga o media. En los casos con niveles plasmáticos de isoleucina en rango limitante o clínica compatible, módulos de L-isoleucina.
B.1.4 Trastornos del metabolismo de la lisina.
B.1.4.1 Aciduria glutárica tipo I: Deficiencia de la glutaril-CoA-deshidrogenasa:
Fórmulas exentas de lisina y de bajo contenido en triptófano. Si hay desnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de dextrinomaltosa y módulos de triglicéridos de cadena larga o media. En los casos con niveles plasmáticos de triptófano en rango limitante o clínica compatible, módulos de L-triptófano.
B.1.4.2 Hiperlisinemia: Deficiencia de la proteína bifuncional 2-aminoadípico-semialdehido-sintasa con aumento de lisina en sangre y en orina:
Fórmulas exentas de lisina. Si hay desnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de dextrinomaltosa y de triglicéridos de cadena larga y/o media. En caso de hiperamonemia, módulos de L-citrulina. Si no hay mejora neurológica y bioquímica en dos años, se suspenderá el tratamiento.
B.2 Trastornos del metabolismo de los aminoácidos no esenciales.
B.2.1 Trastornos del metabolismo de la tirosina:
B.2.1.1 Tirosinemia II: Deficiencia de la tirosin-amino-transferasa:
Fórmulas exentas de tirosina y fenilalanina.
B.2.1.2 Hawkinsinuria: Deficiencia de la dioxigenasa:
Fórmulas exentas de tirosina y fenilalanina.
B.2.1.3 Tirosinemia I: Deficiencia de la fumaril-aceto-acetasa:
Fórmulas exentas de tirosina y fenilalanina, hasta trasplante hepático.
B.2.2 Trastornos del metabolismo de la ornitina: Hiperornitinemias:
B.2.2.1 Síndrome HHH: Deficiencia del transporte de la ornitina mitocondrial:
Fórmulas con aminoácidos esenciales. Módulos de L-arginina o L-citrulina y L-ornitina.
B.2.2.2 Atrofia girata: Deficiencia de la ornitin-transaminasa:
Fórmulas con aminoácidos esenciales exentas de arginina. Módulos de L-prolina.
Además, en todos estos trastornos del metabolismo de aminoácidos no esenciales, en los casos con aumento de las necesidades de energía, módulos de dextrinomaltosa y módulos de triglicéridos de cadena larga o media.
B.2.3 Trastornos del metabolismo de la serina:
Módulos de L-serina y de glicina.
B.3 Trastornos del ciclo de la urea: Deficiencias de la:
B.3.1 N-acetil-glutamato-sintetasa (módulos de L-arginina y L-citrulina).
B.3.2 Carbamil-P-sintetasa (módulos de L-arginina y L-citrulina).
B.3.3 Ornitin-transcarbamilasa (módulos de L-arginina y L-citrulina).
B.3.4 Argininosuccinil-liasa (módulos de L-arginina).
B.3.5 Argininosuccinil-sintetasa (módulos de L-arginina).
B.3.6. Arginasa.
En todos estos trastornos fórmulas con aminoácidos esenciales, hasta trasplante hepático. Si hay desnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de dextrinomaltosa y de triglicéridos de cadena larga o media.
C. Trastornos del metabolismo de los lípidos.
C.1 Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos de cadena larga y/o muy larga:
C.1.1 Trastornos en la absorción intestinal de ácidos grasos de cadena larga y/o muy larga:
C.1.1.1 Linfangiectasia intestinal.
C.1.1.2 Enfermedad de Swaschsman.
C.1.1.3 A-?-lipoproteinemia e hipo-?-lipoproteinemia.
C.1.1.4 Citopatías mitocondriales con alteración de función pancreática.
C.1.2 Defectos de la hidrólisis intravascular de triglicéridos de cadena larga y/o muy larga (Hiperlipoproteinemia I de Friedrickson):
C.1.2.1 Deficiencia de la lipoprotein-lipasa endotelial (LPL).
C.1.2.2 Deficiencia de APO C II.
C.1.3 Deficiencias en la ?-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga y/o muy larga:
C.1.3.1 Defectos del transportador de la carnitina.
C.1.3.2 Deficiencia de la carnitin-palmitoil-transferasa (CPT) I y II.
C.1.3.3 Deficiencia de la carnitin-acil-carnitin-translocasa.
C.1.3.4 Deficiencia de la acil-CoA-deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga y/o muy larga.
C.1.3.5 Deficiencia de la 3-hidroxi-acil-CoA-deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga y/o muy larga, incluyendo la deficiencia de la enzima trifuncional.
Todos ellos precisan: Fórmulas hipograsas con triglicéridos de cadena media (MCT) o fórmulas sin grasa. Módulos de triglicéridos de cadena media sin/con ácidos grasos esenciales. Si existe riesgo o documentación de un déficit de ácidos grasos esenciales, módulos de ácidos grasos esenciales. Si hay desnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de proteínas y de dextrinomaltosa.
C.2 Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos de cadena media y/o corta:
C.2.1 Deficiencia de la acil-CoA-deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media.
C.2.2 Deficiencia de la acil-CoA-deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena corta.
C.2.3 Deficiencia de la 3-hidroxi-acil-deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena corta.
Todos ellos precisan: Fórmulas hipograsas sin MCT o fórmulas sin grasa. Módulos de triglicéridos de cadena larga, incluidos ácidos grasos esenciales. Si hay desnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de proteínas y de dextrinomaltosa.
C.3 Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos de cadena muy larga, larga, media y corta:
C.3.1 Deficiencia del complejo electrotransfer-flavoproteina (ETFQoDH).
C.3.2 Deficiencia del complejo II de la cadena respiratoria mitocondrial.
C.3.3 Aciduria glutárica tipo II, en la que se afecta la ?-oxidación mitocondrial de cualquier ácido graso de diferentes longitudes de cadena (muy larga, larga, media y corta).
En las formas graves, fórmulas limitadas en proteínas y grasas sin MCT o fórmulas hipograsas sin MCT o fórmulas sin grasa. Módulos de triglicéridos de cadena larga, incluidos ácidos grasos esenciales. Si hay desnutrición o aumento de las necesidades de energía, módulos de dextrinomaltosa. Si hay aciduria isovalérica grave, módulos de glicina.
C.4 Defectos de la síntesis del colesterol: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz:
Módulos de colesterol.